RESUMO
A doença de Alzheimer (DA) é a forma mais comum de demência progressiva, afetando 5% das pessoas com mais de 60 anos. Estima-se que 10% desses pacientes apresentam, como fatores etiológicos, diferentes genes autossômicos dominantes. Já foram identificadas seis diferentes mutações associadas à DA no gene que codifica a proteína precursora de amilóide (APP), localizado no cromossomo 21. Pouco depois, identificou-se um novo gene, denominado de presenil-1 (PS1), localizado no cromossomo 14, no qual 45 diferentes mutações desse gene levam ao aparecimento da DA. Um outro gene responsável pela DA foi mapeado no cromossomo 1 e chamado de gene presenil-2 (PS2). Além desses genes, vem sendo estudado um fator de risco para desenvolver a DA, o alelo e4 do gene que codifica a apolipoproteína E e que está associado principalmente nos casos de aparecimento tardio da DA. O significado biológico desse alelo contribuindo para o aparecimento da DA ainda não é completamente conhecido. Outros genes envolvidos com o possível aumento da deposição ou diminuição da biotransformação do b-amilóide têm sido associados à DA e também serão discutidos neste artigo.
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